Bebê com doença rara é o primeiro a receber terapia genética personalizada com Crispr nos EUA

Um bebê nos Estados Unidos se tornou o primeiro paciente do mundo a receber uma terapia genética personalizada com a técnica Crispr para tratar uma condição metabólica extremamente rara e fatal. O caso, divulgado por médicos do Hospital Infantil da Filadélfia, marca um avanço histórico na medicina de precisão e pode abrir caminho para tratamentos sob medida contra outras doenças genéticas.

K.J. Muldoon nasceu prematuramente e, apenas dois dias após o parto, apresentou sintomas graves como sonolência excessiva e dificuldade para se alimentar. Após exames, os médicos diagnosticaram uma forma severa de deficiência de CPS1 (carbamoil fosfato sintetase 1), uma doença genética rara que impede o corpo de eliminar adequadamente o excesso de amônia — substância tóxica gerada na quebra de proteínas.

A ausência da enzima CPS1 no fígado levava ao acúmulo de amônia no organismo, afetando diretamente órgãos vitais como o cérebro e o fígado. Diante da gravidade do quadro, um transplante de fígado parecia ser a única opção viável.

Mas uma abordagem inovadora mudou esse destino. A médica Rebecca Ahrens-Nicklas e o professor Kiran Musunuru, da Penn Medicine, que já pesquisavam terapias genéticas com Crispr para mutações raras, conseguiram desenvolver, em apenas seis meses, uma terapia sob medida para o bebê — um processo que normalmente levaria anos. O tratamento foi aprovado pelas autoridades reguladoras em tempo recorde.